Amyotrophie spinale, mais qu'est-ce que c'est ?

Mr Cottet, directeur général du Téléthon a eu la gentillesse de passer du temps au téléphone avec moi afin de me parler de la vie au côté d'une personne atteinte de cette maladie. Ceci afin que je puisse écrire un roman le plus réaliste possible.

Mais avant tout, il a tenu à m'expliquer ce qu'elle était exactement. Je vais essayer de vous retranscrire tout ça de façon très simple, afin de ne pas vous perdre en route... Mais cela devrait être possible, car Mr Cottet a une façon très simple d'expliquer. Je dois avouer qu'il n'a pas réussi à me perdre !

L'amyotrophie spinale, une maladie génétique

C'est une maladie qui entraîne une situation de handicap, une maladie d'origine génétique, liée à la mutation d'un gêne. La mutation de ce gêne entraîne la dégénérescence de cellules particulières qu'on appelle moto-neurones. Ces cellules dans la moelle épinière sont le relais de la transmission de l'influx nerveux entre le système nerveux central (le cerveau) et les muscles squelettiques. Dans l'amyotrophie spinale, c'est le moto-neurone qui meurt prématurément. De ce fait c'est la commande vers le muscle qui fonctionne mal ou qui est interrompue. Donc les muscles s'affaiblissent par défaut de sollicitation du système nerveux central. Ce n'est pas une maladie du muscle lui-même, le muscle s'affaiblit en conséquence de la mort du moto-neurone.

L'amyotrophie spinale, différentes formes

C'est une maladie qui a des formes cliniques extrêmement variées. Cela va depuis des bébés pour lesquels les symptômes arrivent très vite dans les premières semaines de vie et qui ont malheureusement une espérance de vie de quelques mois et pratiquement aucun ne dépasse deux années de vie. C'est la forme la plus grave qui s'appelle amyotrophie spinale de type 1.

Après, il y a des formes plus modérées, jusqu'à ce qu'on appelle le type 4. Même maladie, même mutation génétique, mais pour différentes raisons en particulier de gênes compensateurs, les symptômes apparaissent beaucoup plus tard. Ce sont des personnes qui conservent la capacité de marcher relativement tard. Dans les formes intermédiaires, la personne va, soit ne jamais acquérir la capacité de marcher (type 2), soit (type 3) faire toutes les acquisitions fonctionnelles de la très jeune enfance, puis une perte de la marche survient un peu plus tard, après des moments de faiblesse d'abord, puis des chutes, jusqu'à ne plus pouvoir rester debout. La vie continue alors en fauteuil roulant électrique.

L'amyotrophie spinale et son paradoxe

Tous les enfants atteints sont exceptionnellement éveillés, c'est le paradoxe de cette maladie. Un phénomène qui n'est pourtant pas lié à une compensation de la perte de la fonction motrice. Ces enfants réussissent parfaitement bien à l'école, font des études en général et sont en capacité d'aller vers des métiers intellectuels plutôt assez difficiles d'accès. La science démontre (et c'est en cours d'exploration) que les personnes atteintes d'amyotrophie spinale avaient des neurones en plus. Ils ont des zones du cerveau qui sont un peu surdimensionnés. C'est une des hypothèses qui peut expliquer une intelligence un peu particulière pour ces enfants.

L'amyotrophie spinale, une maladie qui peut-être très grave.

C'est une maladie évidemment très grave puisque ça va depuis l'atteinte des fonctions vitales (si les muscles sont affaiblis, le système respiratoire est affaiblit jusqu'à l'extrême, ces enfants décèdent d'insuffisance respiratoire majeure). Nos poumons fonctionnent parce qu'ils sont activés par des muscles (le diaphragme, les muscles intercostaux...). Donc si les muscles sont affaiblis, les poumons sont affaiblis, ne remplissent pas pleinement leur fonction, jusqu'à des cas extrêmes. Ce qui peut les amener dans les situations d'aggravation de la maladie surtout pour les types les plus graves à des besoins d'assistance respiratoire, de ventilation, voire d'assistance respiratoire avec une machine, y compris par trachéotomie, le jour où la ventilation non invasive n'est plus possible. Cela peut conduire à des situations très lourdes de handicap lié à la fois à la fonction motrice et à l'atteinte respiratoire.

En dehors de ces cas extrêmes, cette maladie ne les empêche pas de vivre leur vie, de travailler (chargée de recherche au CNRS par exemple...).

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